世界上现有的罕见病有7000多种，其中包括渐冻人、玻璃人、血友病、肺动脉高压、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤等。
目前世界罕见病现状
世界卫生组织将罹患比例占总人口 0.65‰-1‰ 的疾病定义为罕见病，已知病种 7000 多种。罕见病 80% 是遗传性疾病，其中 90% 为严重疾病，近 50% 的受累人群是儿童，30% 的患者平均期望寿命不到 5 年。我国罕见病人群面临的现状是：缺医、少药、治疗费用高。
罕见病对应治疗药物较少
因这些罕见病发病率较低，世界上发病人数较少，医药企业在利益的驱动下都不愿意研发生产对应的医治药物，所以针对罕见病的药物较少，有的罕见病甚至找不到对应的医治药物，只有1%的罕见病有有效治疗药。
“孤儿药”的出现
如果有罕见病对应的药物，生产国家及企业较少，大部分国家依靠进口，这样就出现“孤儿药”，往往此类药品价格昂贵，无替代药物，造成低收入患者无法承担高昂的医药费。大部分“孤儿药”制药企业在国外，是因为国外政府在政策上向研制孤儿药的企业倾斜，国家投入一定数量的资金，等研究出孤儿药后，国家给予七年的独家经营权。从经济上给予制药企业切实的保障。使得制药企业没有后顾之忧。
数据显示，目前已知的 7000 多种罕见病中有对应治疗药品——「孤儿药」不超过 400 种；在我国，这 400 种「孤儿药」只有不到 20% 上市，进口渠道并不畅通。我国「孤儿药」的自主研发上市更是不容乐观。
罕见病医保政策不到位
在医疗制度健全的发达国家，罕见病在医保范围内，在经济上患者用药得到保障。在我国，几年之前，罕见病未纳入医保，患者在高昂的医疗费用下承担巨大的压力。从今年起，罕见病正在逐步纳入医保，部分省市开始实施，罕见病患者就医得到保障。
诊断难问题
长期以来，「缺医」是罕见病诊断面临的常见问题。目前，我国的罕见病诊断，不少是在国外诊断出来的，国内大部分都是在北京、上海这样的大城市。北京大学医药管理国际研究中心的管晓东博士在调研后发现，一般罕见病患者需要 6-7 次就诊才能确诊。这一方面源于现行医疗体系下巨大的城乡落差。农村地区患者被反复误诊、错过最佳治疗时间成为家常便饭。
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